导语：2022年10月，全球唯一一名参与CRISPR基因编辑疗法的杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）志愿者，在治疗过程中死亡。这名27岁的患者名为Terry Horgan，其患有的DMD具有罕见的基因突变，并将导致其在30岁前死亡。Terry接受的疗法为其亲哥哥Richard Horgan组建Cure Rare Disease（CRD）团队，花费数百万美元，为其专门研发设计的CRISPR疗法。Terry为该疗法的唯一试验参与者。

图1 Richard（左）创立了CRD来治疗Terry（右）（图源：The Horgan Family）

CRD：救弟心切而创立，致力于基因编辑疗法

Terry所患的杜氏肌营养不良症是一种罕见的遗传性肌肉萎缩疾病，由编码肌营养不良蛋白产生的基因突变引起。它会影响所有肌肉类型，使活动能力丧失，最终导致呼吸和心脏衰竭。DMD患者通常会在30岁之前死亡。每3,500名出生的男性中便有1名受到该疾病的影响，而在女性中极为罕见。

27岁Terry的DMD具有最罕见的突变，而且近期的DMD基因疗法通常针对儿童，因此，Terry无法从近期试验的DMD基因疗法中受益。2017年，尚在哈佛商学院就读的Richard，在波士顿创立了非营利性组织CRD，旨在为亲弟弟Terry定制个人基因疗法，治疗Terry的DMD。CRD的研究团队由耶鲁大学、马萨诸塞大学Chan医学院、查尔斯河实验室等专业人员组成（图2）。该研究团队为Terry的基因突变开发和测试了一种独特的 DMD治疗方法，并命名为CRD-TMH-001。